Estudio detallado del análisis multimérico del factor von Willebrand en pacientes con enfermedad de von Willebrand: PCM-EVW-ES
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http://hdl.handle.net/2183/17998Coleccións
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Estudio detallado del análisis multimérico del factor von Willebrand en pacientes con enfermedad de von Willebrand: PCM-EVW-ESAutor(es)
Director(es)
López Fernández, María FernandaPérez Rodríguez, Almudena
Data
2016Centro/Dpto/Entidade
Universidade da Coruña. Facultade de Ciencias da SaúdeDescrición
Traballo fin de mestrado (UDC.FCS). Asistencia e investigación sanitaria. Especialidade en investigación clínica.. Curso 2015/2016.Resumo
[Resumen] Introducción: La EVW es un desorden de la coagulación causada por
defectos en la concentración, estructura o función del FVW, siendo el
trastorno hemorrágico hereditario autosómico más frecuente. Para su
diagnóstico es necesario aplicar un amplio panel de pruebas diagnósticas
entre las que se encuentra el análisis de la estructura multimérica del
FVW. Material y métodos: Se llevó a cabo un western blot para el
estudio de la estructura multimérica del FVW en los 556 pacientes
reclutados en el proyecto español PCM-EVW-ES y en 39 sujetos
utilizados como controles normales. Se estudió la sensibilidad,
especificidad y los valores predictivos de esta prueba diagnóstica.
Además mediante análisis estadístico se estudió la relación entre el
análisis multimérico y la puntuación hemorrágica y las razones
FVW:RCo/FVW:Ag y FVW:CB/FVW:Ag. Resultados: Trescientos
veintisiete sujetos presentaron una estructura multimérica del FVW
normal, que se distribuyen del siguiente modo: 76 no cumplían criterios,
149 tipo 1, 5 tipo 2B, 38 tipo 2M, 9 tipo 2N, 30 portadores tipo 3, 11
portadores tipo 2N y 9 sin clasificar. Los 229 sujetos restantes
presentaron alguna alteración en su estructura multimérica clasificados en
los siguientes subtipos: 6 tipo 1 smeary, 110 tipo 2A, 30 tipo 2B, 34 tipo
2A/2M, 42 tipo 3 y 7 sin clasificar. Su sensibilidad y especificidad fueron
del 97,81% y 97,62%, respectivamente. Se observó una relación directa
entre la puntuación hemorrágica y las razones FVW:RCo/FVW:Ag y
FVW:CB/FVW:Ag con la estructura multimérica del FVW. Conclusiones:
El análisis multimérico del FVW es un método que cumple con las
características adecuadas para el diagnóstico de la EVW, por lo que es
necesario implementar esta metodología para su estudio y mejorar su
diagnóstico específico. [Resumo] Introdución: A EVW é unha desorde da coagulación causada por
defectos na concentración, estrutura ou función do FVW, sendo o
trastorno hemorráxico hereditario autosómico máis común. Para o seu
diagnóstico é necesario aplicar un amplo panel de probas diagnósticas
entre as que se atopa a análise da estrutura multimérica do FVW.
Material e métodos: Levouse a cabo un western blot para o estudo da
estrutura multimérica do FVW nos 556 doentes recrutados no proxecto
español PCM-EVW-ES e en 39 suxeitos empregados como controis
normais. Foi estudada a sensibilidade, especificidade e os valores
predictivos desta proba diagnóstica. Ademais mediante análise estatístico
estudouse a relación entre a análise multimérica e a puntuación
hemorráxica e as razóns FVW:RCo/FVW:Ag e FVW:CB/FVW:Ag.
Resultados: Trescentos vinte e sete suxeitos presentaron unha
estrutura multimérica do FVW normal distribuíndose do seguinte xeito: 76
non cumpren criterios, 149 tipo 1, 5 tipo 2B, 38 tipo 2M, 9 tipo 2N, 30
portadores tipo 3, 11 portadores tipo 2N e 9 sen clasificar. Os 229
suxeitos restantes presentaron algunha alteración na súa estrutura
multimérica clasificados nos seguintes subtipos: 6 tipo 1 smeary, 110 tipo
2A, 30 tipo 2B, 34 tipo 2A/2M, 42 tipo 3 e 7 sen clasificar. A súa
sensibilidade e especificidade foron do 97,81% e 97,62%,
respectivamente. Observouse unha relación directa entre a puntuación
hemorráxica e as razóns FVW:RCo/FVW:Ag e FVW:CB/FVW:Ag coa
estrutura multimérica do FVW. Conclusións: A análise dos multímeros do
FVW é un método que cumpre coas características axeitadas para o
diagnóstico da EVW, polo que é necesario aplicar esta metodoloxía para
o seu estudo e mellorar o diagnóstico específico. [Abstract] Introduction: VWD is a bleeding disorder caused by defects in
concentration, structure or function of VWF, being the most frequent
autosomal hereditary bleeding disorder. For its diagnosis it is necessary to
apply a broad panel of diagnostic tests including the analysis of the VWF
multimer structure. Material and methods: We carried out a western blot
to study the VWF multimeric structure in the 556 patients recruited in the
Spanish project PCM-EVW-ES and 39 subjects used as normal controls.
Sensitivity, specificity and predictive values of this diagnostic test were
studied. Addition by statistical analysis was studied the relationship
between the multimeric analysis and the bleeding score and
VWF:RCo/VWF:Ag and VWF:CB/VWF:Ag ratios. Results: Three hundred
twenty-seven subjects had a normal multimeric structure of VWF which
are distributed as follows: 76 no criteria, 149 type 1, 5 type 2B, 38 type
2M, 9 type 2N, 30 carriers 3, 11 carriers 2N and 9 unclassified. The
remaining 229 subjects had some alteration in their multimeric structure
classified into the following subtypes: 6 type 1 smeary, 110 type 2A, 30
type 2B, 34 type 2A/2M, 42 type 3 and 7 unclassified. Its sensitivity and
specificity were 97.81% and 97.62%, respectively. A direct relationship
was observed between the bleeding score and VWF:RCo/VWF:Ag and
VWF:CB/VWF:Ag ratios with the VWF multimer structure. Conclusions:
The multimeric analysis is a method appropriate for the diagnosis of VWD
characteristics, so it is necessary implement this methodology to its study
and improves their specific diagnosis.
Palabras chave
Análisis multinumérico
Enfermedad de von Willebrand
Factor von Willebrand
Diagnóstico
Análise multinumérico
Enfermidade de von Willebrand
Multinumeric analysis
von Willebrand disease
von Willebrand factor
Diagnostic
Enfermedad de von Willebrand
Factor von Willebrand
Diagnóstico
Análise multinumérico
Enfermidade de von Willebrand
Multinumeric analysis
von Willebrand disease
von Willebrand factor
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