Listar por tema "Cardiomiopatías"
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Análisis del gen MyBPC3 en pacientes con miocardiopatía hipertrófica familiar
(2010)[Resumen] Introducción y Objetivos Las mutaciones en el gen MyBPC3 están entre las causas más frecuentes de miocardiopatía hipertrófica(MCH), de todas formas su prevalencia varía entre las distintas poblaciones. ... -
Defining the Cardiac Alpha-Tropomyosin: Genotype-Phenotype Correlations on Inherited Heart Diseases
(2023)[Abstract] Background: Cardiac alpha-tropomyosin (encoded by TPM1 gene) is one priority sarcomere gene; nonetheless, most of the carriers are restricted to a single family or few index cases by each variant. TPM1 has ... -
Formin Homology Domain Containing 3 (FHOD3) como nuevo gen causal de miocardiopatía hipertrófica
(2020)[Resumen] Antecedentes: La causa genética de la miocardiopatía hipertrófica (MCH) permanece sin explicación en una gran proporción de los casos. El gen FHOD3 podría tener un papel en la fisiopatología de la hipertrofia ... -
Optimización de la técnica de utrasecuenciación para el estudio de miocardiopatías congénitas humanas
(2017)[Resumen] Dada la importancia que está adquiriendo la secuenciación de ácidos nucleicos, no sólo en el ámbito del diagnóstico genético, sino en el de la medicina en general. Desde el año 2005, se ha venido desarrollando ... -
Significado pronóstico de la presencia de taquicardia ventricular no sostenida y de sus características en pacientes con miocardiopatía hipertrófica
(2002)[Resumen] INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS En los años 80, McKenna y cols y Maron y cols., describierón la asociación entre presencia de taquicardia ventricular no sostenida (TVNS) en el Holter y riesgo de muerte súbita en ... -
Tamaño auricular y realce miocárdico en la miocardiopatía hipertrófica mediante resonancia magnética
(2015)[Resumen] Antecedentes y objetivos: La fibrosis miocárdica puede detectarse en la miocardiopatía hipertrófica (MCH) mediante resonancia magnética (RM) con realce tardío de gadolinio. La fibrosis ... -
Utilidad de la genética en el estudio de la miocardiopatía dilatada
(2020)[Resumen] La miocardiopatía dilatada (MCD), caracterizada por la presencia de dilatación ventricular izquierda y disfunción sistólica en ausencia de condiciones anómalas de carga, es la causa más frecuente de trasplante ...