Optimización de la técnica de utrasecuenciación para el estudio de miocardiopatías congénitas humanas
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http://hdl.handle.net/2183/19572Coleccións
- Teses de doutoramento [2162]
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Optimización de la técnica de utrasecuenciación para el estudio de miocardiopatías congénitas humanasAutor(es)
Director(es)
Arufe, MaríaMonserrat Iglesias, Lorenzo
Fuentes Boquete, Isaac Manuel (Titor)
Data
2017Resumo
[Resumen]
Dada la importancia que está adquiriendo la secuenciación de ácidos nucleicos, no sólo en el
ámbito del diagnóstico genético, sino en el de la medicina en general.
Desde el año 2005, se ha venido desarrollando una nueva técnica de secuenciación denominada,
secuenciación de nueva generación (NGS). que permite secuenciar de forma rápida y económica
cualquier genoma.
Su aplicación en la práctica clínica necesita una extensa validación y puesta a punto de todo el
flujo de trabajo que conlleva utilizar estas nuevas tecnologías, a dos niveles:
• Flujo de trabajo en el laboratorio de biología molecular
• Procesado de datos bioinformáticos .
Existen diferentes alternativas para lograr llegar al objetivo final de proporcionar un diagnóstico
rápido y preciso.
Se evaluaron diferentes flujos de trabajo a nivel de laboratorio e bioinformáticos, incluyendo:
• Diferentes métodos de preparación de muestras
• Distintos equipos de secuenciación de nueva generación
• Variados métodos de procesado informático de los datos generados
Con el objetivo final de validar un protocolo con alta reproducibilidad y sensibilidad para la
detección variantes genéticas implicadas en el diagnóstico de enfermedades cardiovasculares de
origen congénito. [Resumo] Dada a importancia que está a adquirir a secuenciación de ácidos nucleicos, non só no ámbito do
diagnostico xenético, senón naquel da medicina en xeral.
Dende o ano 2005 veuse desenvolvendo una nova técnica de secuenciación denominada:
Secuencaición de nova xeración (NGS). Que permite secuenciar de forma rápida e económica
calquera xenoma
A súa aplicación na práctica clínica necesita dunha extensa validación e afinación de todo o fluxo
de traballo que acarrega utilizar estas novas tecnoloxías a dous niveis.
• Fluxo de traballo no laboratorio de bioloxía molecular
• Procesado de datos bioinformáticos
Existen diferentes alternativas para lograr acadar o obxetivo final de proporcionar un diagnose
rápida e precisa
Evaluáronse diferentes fluxos de traballo a nivel de laboratorio e bioinformáticos , incluindo:
• Diferentes métodos de preparación de mostras.
• Distintos equipos de secuenciación de nova xeración.
• Variados métodos do procesado informático dos datos xerados.
Con o obxetivo final de validar un protocolo con alta reproducibilidade e sensibilidade para o
diagnóstico de enfermedades cardiovasculares de origen conxénito. [Abstract] Due the actual importance of nucleic acids sequencing, not just in the field of genetic diagnosis, but also
on general medicine
Since 2005, a new sequencing technique has been developed, called Next Generation Sequencing
(NGS), wich allows a rapid and economical sequencing for any genome
Its application in clinical practice requires a wide validadtion and fine tuning of the entire workflow wich
involve the use of these new technologies at two levels:
Workflow in the molecular biology laboratory.
Bioinformatics data processing
There are different alternatives to archive the goal of providing a rapid and accurate diagnosis.
Different workflows were evaluated at laboratory and bioinformatics levels including:
Different methods for sample preparation.
Several New Generation Sequencing equipment
Various methods of informatic data processing.
Witth the goal of validating a protocol with high reproductibility and accuracy for the deteccion of
genetics variants involved in the diagnosis of congenital cardiovascular diseases.
Palabras chave
Aparato cardiovascular-Enfermedades
Cardiomiopatías
Bioinformática
Cardiomiopatías
Bioinformática
Descrición
Programa Oficial de Doutoramento en Ciencias da Saúde. 5007V01 Versión reducida
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