Anomalías vasculares en la infancia: revisión y actualización

Abstract

[Resumen] Las anomalías vasculares (AV) son alteraciones de la vascularización que suelen aparecer en el feto, al nacimiento o en la primera infancia. Pueden causar dolor crónico, disfunción motora, trastornos cosméticos, coagulopatía y son ocasionalmente mortales, pero en todos los casos empeoran la calidad de vida del niño y su familia. Existen hasta 150 subtipos diferentes descritos. Pueden afectar arterias, capilares, venas, linfáticos o a una combinación de ellos. Pueden estar asociadas a malformaciones adicionales y causan con frecuencia hipertrofia o hipotrofia musculoesquelética y de partes blandas. Pueden localizarse en cualquier parte del cuerpo, invadir cualquier tejido y afectar a la función de diversos órganos. Las prevalencias de los diferentes subtipos varían enormemente, de 1/20 a 1/1.000.000. Los subtipos considerados enfermedades raras (incidencia inferior a 1/2.000) siguen afectando a más de 500.000 personas en la Unión Europea (UE). La diferenciación entre tumores vasculares y malformaciones vasculares es crítica, especialmente cuando se trata de pacientes pediátricos. Las dos entidades representan patologías completamente diferentes, aunque agrupadas bajo el paraguas común del término AV. El algoritmo diagnóstico utilizado en la evaluación clínica de las AV debe basarse en una historia clínica completa y un examen físico detallado. El futuro del conocimiento en este campo se basará sobre todo en los hallazgos genéticos y en las innovaciones terapéuticas. Nuevas moléculas y sus indicaciones están siendo exploradas, con destino a reducir la agresividad de tratamientos previos y de dar esperanza y calidad de vida a los pacientes sin respuesta a los tratamientos convencionales.

[Abstract] Vascular anomalies are changes in vascularization that usually appear in the foetal stage, at birth or in early childhood. They can cause chronic pain, motor impairment, cosmetic changes or coagulopathy and may be fatal in some cases, but in every case they have a negative impact on the quality of life of the child and the family. Up to 150 different subtypes have been described. They can involve arteries, capillaries, veins, lymphatic vessels or a combination thereof. They may be associated with additional malformations and frequently cause musculoskeletal and soft tissue hypertrophy or hypotrophy. They can develop anywhere in the body, invade any tissue and affect the function of various organs. The prevalence of the different subtypes varies greatly, from 1/20 to 1/1 000 000. Subtypes considered rare diseases (incidence < 1/2000) continue to affect more than 500 000 people in the European Union. Differentiating between vascular tumours and vascular malformations is critical, especially in paediatric patients. They are completely different diseases, although they are often grouped under the umbrella term of vascular anomalies. The diagnostic algorithm used in the clinical evaluation of vascular anomalies should be based on a thorough history-taking and detailed physical examination. Future knowledge in this field will be based above all on genetic findings and therapeutic innovations. New molecules and their indications are being explored with the aim of reducing the aggressiveness of previous treatments and increasing the life expectancy and quality of life of patients who do not respond to conventional treatments.