Genetic and Genomic analysis of variants associated with inherited cardiac conditions and their predisposition in Ecuadorian Population

Abstract

[Resumen] Las enfermedades cardiovasculares son una de las principales causas de muerte en todo el mundo, y las cardiopatías hereditarias pueden causar morbilidad y mortalidad súbitas, especialmente en los jóvenes. Se llevó a cabo un proyecto de investigación para identificar genes relacionados con la predisposición a enfermedades cardiacas y su frecuencia en la población ecuatoriana mestiza. Se realizó un análisis bioinformático para identificar genes asociados a afecciones cardiacas y se utilizó la secuenciación de nueva generación para identificar variantes genómicas en 60 individuos con 37 diagnósticos clínicos diferentes. Se encontró un total de 108 variantes, incluidas 11 patogénicas y 11 probablemente patogénicas y 71 variantes VUS en 56 genes. También se observó que el origen étnico era un factor de enfermedad cardiovascular; en general, los individuos tenían una ascendencia mayoritaria de nativos americanos. El estudio también destaca la importancia no sólo de seleccionar pacientes con el mismo diagnóstico clínico, sino también de mapear varias enfermedades para identificar variantes poblacionales. En conjunto, el estudio demuestra el potencial de la bioinformática y la secuenciación de nueva generación para identificar asociaciones reales entre genes y cardiopatías hereditarias, lo que en última instancia puede contribuir a la prevención de muertes súbitas y a un tratamiento correcto.

[Abstract] Cardiovascular diseases are a major cause of death worldwide, and hereditary heart diseases can cause sudden morbidity and mortality, especially in young people. A research project was conducted to identify genes related to heart disease predisposition and their frequency in the admixture Ecuadorian population. A bioinformatic analysis was performed to identify genes associated with cardiac conditions, and next-generation sequencing was used to identify genomic variants in 60 individuals with 37 different clinical diagnoses. A total of 108 variants were found, including 11 pathogenic and 11 likely pathogenic and 71 VUS variants in 56 genes. Ethnicity was also found to be a factor in cardiovascular disease, in general the individuals had a major Native American ancestry. The study also highlights the importance of not only selecting patients with the same clinical diagnosis but also mapping several diseases to identify population variants. Overall, the study demonstrates the potential of bioinformatics and next-generation sequencing to identifying real associations between genes and hereditary heart conditions, which can ultimately contribute to the prevention of sudden deaths and a correct treatment.

[Resumo] As enfermidades cardiovasculares son unha das principais causas de morte en todo o mundo, e as cardiopatías hereditarias poden causar morbilidade e mortalidade súbitas, especialmente nos mozos. levou a cabo un proxecto de investigación para identificar xenes relacionados coa predisposición a enfermidades cardíacas e a súa frecuencia na poboación ecuatoriana mestiza. Realizouse unha análise bioinformático para identificar xenes asociados a afeccións cardíacas e utilizouse a ecuenciación de nova xeración para identificar variantes xenómicas en 60 individuos con 37 diagnósticos clínicos diferentes. Atopouse un total de 108 variantes, incluídas 11 patogénicas e 11 probablemente patogénicas e 71 variantes VUS en 56 xenes. Tamén se observou que a orixe étnica era un factor de enfermidade cardiovascular; en xeral, os individuos tiñan unha ascendencia maioritaria de nativos americanos. O estudo tamén destaca a importancia non só de seleccionar pacientes co mesmo diagnóstico clínico, senón tamén de mapear varias enfermidades para identificar variantes poboacionais. En conxunto, o estudo demostra o potencial da bioinformática e a secuenciación de nova xeración para identificar asociacións reais entre xenes e cardiopatías hereditarias, o que en última instancia pode contribuír á prevención de mortes súbitas e a un tratamento correcto.