Análisis de la marcha en pacientes con enfermedad de Charcot Marie Tooth 1A

Abstract

[Resumen] INTRODUCCIÓN. La enfermedad de Charcot Marie Tooth, también conocida como neuropatía motora y sensorial hereditaria, se compone de un grupo de neuropatías heterogéneas y progresivas que representan la enfermedad neuromuscular genética más común en Europa. Se divide principalmente en dos formas, siendo la 1A la más común, con un total de casos entre el 60-80%. Su presentación clínica incluye deformidades musculoesqueléticas, síntomas motores y sensitivos, y una reducción o ausencia de reflejos profundos en el tendón. La pérdida de propiocepción y la ataxia sensitiva contribuyen a cambios característicos en el patrón y en la mecánica de la marcha; produciendo dificultades para correr o saltar, tropiezos y esguinces de tobillo repetitivos. OBJETIVO. El objetivo de esta revisión sistemática es conocer en profundidad los cambios que se producen en la marcha de los pacientes con Charcot Marie Tooth 1A, con el fin de llevar a cabo una detección precoz de los mecanismos de compensación que estos pacientes utilizan al caminar. Lo cual, facilitará su correcto diagnóstico y tratamiento, repercutiendo así en la mejora su la calidad asistencial. METODOLOGÍA. Se realizó una búsqueda bibliográfica en las bases de datos Pubmed, CINHAL, Scopus y Web of Science en el mes de diciembre de 2020. RESULTADOS. Tras la búsqueda se obtuvieron un total de 323 estudios de los cuales, tras aplicar los criterios de inclusión y exclusión, fueron seleccionados 8 documentos con el fin de responder a la pregunta del estudio. CONCLUSIONES. Debido a la lenta progresión de la enfermedad, el análisis de la marcha es una herramienta poderosa que permite cuantificar las características de pacientes con alteraciones de la marcha, por lo que es importante adecuar las tareas motrices a la capacidad funcional del paciente. La debilidad muscular de los miembros inferiores altera los rangos de movimiento del tobillo. Al subir escaleras hay una disminución de la flexión dorsal y mala posición del pie, produciendo una cadena de compensaciones que permitirán el avance de la pierna contraria. En general, la rodilla sufre un exceso de flexión para compensar la caída del pie típica de la enfermedad.

[Resumo] INTRODUCIÓN. A enfermidade de Charcot Marie Tooth, tamén coñecida como neuropatía motora e sensorial hereditaria, componse dun grupo de neuropatías heteroxéneas e progresivas que representan a enfermidade neuromuscular xenética máis común en Europa. Divídese principalmente en dúas formas, sendo a 1A a máis común, cun total de casos entre o 60-80% A súa presentación clínica inclúe deformidades musculoesqueléticas, síntomas motores e sensitivos, e una redución ou ausencia de reflexos profundos no tendón. A perda de propiocepción e a ataxia sensitiva contribúen a cambios característicos no patrón e na mecánica da marcha; producindo dificultades para correr ou saltar, tropezos e torceduras de nocello repetitivos. OBXECTIVO. O obxectivo desta revisión sistemática é coñecer en profundidade os cambios producidos na marcha dos pacientes con Charcot Marie Tooth 1A, co fin de levar a cabo unha detección precoz dos mecanismos de compensación que estes pacientes utilizan ao camiñar. O cal facilitará o seu correcto diagnóstico e tratamento, repercutindo desta forma na mellora da súa calidade asistencial. METODOLOXÍA. Realizouse una busca bibliográfica nas bases de datos Pubmed, CINHAL, Scopus e Web of Science no mes de decembro do 2020. RESULTADOS. Trala busca obtivéronse un total de 323 estudos dos cales, tras aplicar os criterios de inclusión e exclusión, seleccionáronse 8 documentos co fin de responder á pregunta de estudo. CONCLUSIÓNS. Debido á lenta progresión da enfermidade, o análise da marcha é una poderosa ferramenta que permite cuantificar as características dos pacientes con alteracións da marcha, polo que é importante adecuar as tarefas motrices á capacidade funcional do paciente. A debilidade muscular dos membros inferiores altera os rangos de movemento do nocello. Ao subir escaleiras hai unha diminución da flexión dorsal e un mal posicionamento do pé, producindo unha cadea de compensacións que permitirán o avance da perna contraria. En xeral, o xeonllo sofre un exceso de flexión para compensar á caída do pé típica da enfermidade.

[Abstract] INTRODUCTION. Charcot Marie Tooth disease, also known as hereditary sensory and motor neuropathy, is made up of a group of heterogeneous and progressive neuropathies that represent the most common genetic neuromuscular disease in Europe. It is mainly divided into two forms, 1A being the most common, with a total of cases between 60-80%. Its clinical presentation includes musculoskeletal deformities, motor and sensory symptoms, and a reduction or absence of deep reflexes in the tendon. Loss of proprioception and sensory ataxia contribute to characteristic changes in gait pattern and mechanics; causing difficulties in running or jumping, stumbling, and repetitive ankle sprains. OBJECTIVE. This systematic review aims to know in depth the changes that occur in the gait of patients with Charcot Marie Tooth 1A, to carry out early detection of the compensation mechanisms that these patients use when they walk. Which will facilitate its correct diagnosis and treatment, thus having an impact on improving the quality of care. METHODOLOGY. A bibliographic search was carried out in the Pubmed, CINHAL, Scopus, and Web of Science databases in December 2020. RESULTS. After the search, a total of 323 studies were obtained, of which, after applying the inclusion and exclusion criteria, 8 documents were selected to answer the study question. CONCLUSIONS. Due to the slow progression of the disease, gait analysis is a powerful tool that allows quantifying the characteristics of patients with gait disturbances, so it is important to adapt motor tasks to the functional capacity of the patient. Muscle weakness in the lower limbs alters the ankle's range of motion. When climbing stairs there is a decrease in dorsiflexion and poor foot position, producing a chain of compensations that will allow the opposite leg to advance. In general, the knee is excessively flexed to compensate for the foot drop typical of the disease.