Técnicas de machine learning aplicadas al diagnóstico y tratamiento oncológico de precisión mediante el análisis de datos ómicos

Abstract

[Resumen] Gracias al abaratamiento en los costes de secuenciación, cada día se genera una mayor cantidad de datos ómicos capaces de caracterizar el cáncer molecularmente. Grandes consorcios generan gran cantidad de estos datos, poniéndolos a disposición pública. Además, los modelos de Machine Learning (ML) ofrecen una ventaja significativa para extraer patrones complejos de datos biomédicos. Se requiere un estudio de su aplicación en este campo para poder obtener resultados más robustos y generalizados. Esta tesis estudia la aplicación de modelos de ML para el análisis de datos ómicos. Gracias a una revisión de trabajos previos, se identificaron ciertas limitaciones en cuanto reproducibilidad y validación en las metodologías. A partir de este estudio se establecieron las directrices para llevar a cabo un análisis de ML robusto y reproducible con datos ómicos. Se identificaron biomarcadores y pathways alterados en pacientes con cáncer de colon, se predijeron condiciones clínicas relevantes para el desarrollo del tumor y se desarrolló un modelo de screening automático de fármacos antitumorales. Los resultados se presentan en un compendio de tres publicaciones científicas. En conclusión, esta tesis ofrece diferentes aproximaciones computacionales que ayudan al diagnóstico y al tratamiento oncológico de precisión.

[Abstract] As sequencing costs have been dramatically reduced, an increasing amount of omics data have been generated to molecularly characterise cancer. Large consortiums are generating large amount of this data and making them publicly available. In addition, Machine Learning (ML) models offer a significant advantage extracting complex patterns from biomedical data. A study of their application in this field is necessary in order to obtain more robust and generalised results. This thesis studies the application of ML models to omics data analysis. Performing a review of previous work, certain limitations in terms of reproducibility and validation of the methodologies were identified. From this study, a set of guidelines for robust and reproducible ML analysis of omics data have been established, allowing to identify altered biomarkers and pathways in colon cancer patients, predict clinical conditions relevant to tumour development, and develop an automatic anti-tumour drug screening model. These results are presented as a compendium of three scientific manuscripts. In conclusion, this thesis provides a variety of computational approaches to improve diagnosis and precision oncological treatment

[Resumo] Grazas aos menores custos de secuenciación, cada día xéranse máis datos ómicos capaces de caracterizar molecularmente o cancro. Grandes consorcios están a xerar gran cantidade destes datos de forma pública. Ademais, os modelos de Machine Learning (ML) ofrecen unha vantaxe significativa para extraer complexos patróns de datos biomédicos. É necesario un estudo da súa aplicación neste campo para obter resultados máis robustos e xeneralizados. Esta tese estuda a aplicación de modelos de ML para a análise de datos ómicos. Grazas a unha revisión de traballos anteriores, identificáronse certas limitacións en termos de reprodutibilidade e validación nas metodoloxías. A partir deste estudo, establecéronse pautas para realizar unha análise de ML robusta e reproducible con datos ómicos. Identificáronse biomarcadores e vías alteradas en pacientes con cancro de colon, predixéronse condicións clínicas relevantes para o desenvolvemento tumoral e desenvolveuse un modelo de detección automática de medicamentos antitumorais. Os resultados preséntanse nun compendio de tres publicacións científicas. En conclusión, esta tese ofrece diferentes enfoques computacionais que axudan ao diagnóstico e tratamento preciso do cancro.