Trabajo de investigación: tráfico de ADN entre el genoma mitocondrial y el nuclear: estudio de las inserciones de Numts en la filogenia de los primates

Abstract

[Resumen]: El genoma humano se encuentra sujeto a las fuerzas evolutivas que dan forma a su arquitectura. En concreto, la integración de fragmentos del genoma mitocondrial en cromosomas nucleares (Numts) moldea esos genomas nucleares. Se han definido Numts en diversas familias de eucariotas, como la de los homínidos. Como consecuencia del proceso continuado de generación de Numts, estos han sido considerados buenos marcadores para llevar a cabo los estudios filogenéticos, así como loci potencialmente informativos para reconstruir su historia evolutiva. Para llevar a cabo este estudio, hemos seleccionado cinco especies de primates (humano, chimpancé, orangután, gorila y macaco) en las que estimaremos el número de Numts presentes en cada genoma, y que usaremos para realizar un análisis comparativo entre las secuencias de sus Numts, así como entre las secuencias mitocondriales correspondientes a estos. Además, obtendremos las relaciones de sintenia entre sus cromosomas. De los Numts identificados en la especie humana, elegiremos tres como casos de estudio y determinaremos si también se encuentran presentes en los genomas de las otras cuatro especies (copias ortólogas), para poder estimar su antigüedad mínima. También estimaremos el grado de identidad nucleotídica de cada inserción de Numt con la secuencia mitocondrial de su especie para saber el porcentaje de similitud entre la inserción de Numt y la secuencia mitocondrial contemporánea correspondiente.

[Abstract]: The human genome is subject to the evolutionary forces that shape its architecture. Specifically, the integration of fragments of the mitochondrial genome into nuclear chromosomes (Numts) shapes those nuclear genomes. Numbers have been defined in various families of eukaryotes, such as that of the hominids. As a consequence of the continuous process of generation of Numts, they have been good marker results to carry out phylogenetic studies, as well as potentially informative loci to reconstruct their evolutionary history. To carry out this study, we have selected five species of primates (human, chimpanzee, orangutan, gorilla and macaque) in which we will estimate the number of Numts present in each genome, and that we will use to perform a comparative analysis between the sequences. of their Numts, as well as between the mitochondrial sequences corresponding to. In addition, we will obtain the synteny relationships between their chromosomes. Of the Numts identified in the human species, we will choose three as case studies and determine if they are also present in the genomes of the other four species (orthologous copies), in order to estimate their minimum age. We will also estimate the degree of nucleotide identity of each Numt insert with the mitochondrial sequence of its species to know the percentage of similarity between the Numt insert and the corresponding contemporary mitochondrial sequence.