Intervención fisioterápica para promover el control postural y el equilibrio en una variante del Síndrome de Smith Magenis’: un caso clínico

Abstract

[Resumen] Presentación del caso. El síndrome de Smith Magenis (SSM) es una alteración genética que abarca una serie de repercusiones psicofísicas que interfieren en el control postural y con ello en la funcionalidad autónoma de los sujetos que lo padecen. En este trabajo se presenta un caso clínico de un adolescente de 18 años de edad (D) con diagnóstico genético de una mutación del SSM. Objetivo. Este trabajo propone una intervención de fisioterapia, adaptada a las condiciones individuales de un paciente y consensuado con su familia, que tiene como objetivo fundamental demostrar que el entrenamiento del control postural, la realización de transferencias y el equilibrio mejorará la autonomía de un sujeto. Intervención. En el trabajo se propone un tratamiento de rehabilitación en el que se desarrolla un trabajo riguroso y ordenado del control postural y equilibrio en las diferentes posiciones. Este abordaje se combina con el fortalecimiento y readaptación de la musculatura antigravitatoria. Las intervenciones se realizan en el domicilio de D, con el consentimiento previo de su familia; empleándose objetos conocidos para él, buscando una mejor adherencia y predisposición a la intervención. Antes y después del tratamiento, se realiza una valoración física con escalas y test específicos validados para objetivar los hallazgos de la exploración buscando los principales hándicaps que interfieren en el control postural de D, con la consecuente pérdida progresiva de equilibrio y aumento de fatiga al intentar mantenerlo. Resultados. Tras la intervención, D presenta mayor control postural en las transferencias, introduciendo nuevas posiciones durante su desarrollo, que le permiten un movimiento más funcional y autónomo. Esto se extrapola también a la marcha, que se ve optimizada tanto en tiempo como en su desarrollo individual. Conclusiones. La intervención de fisioterapia en D tuvo un efecto positivo en el desarrollo del control de tronco, transferencias y marcha. El resultado del caso puede abrir la puerta a un entrenamiento de la motricidad fina, interesante para el fomento de la autonomía de D.

[Abstract] Presentation of the case. Smith Magenis syndrome (SSM) is a genetic alteration that encompasses psychophysical repercussions that interfere with postural control and with the autonomous functionality. In this work, a clinical case of an 18-year-old adolescent (D) with a genetic diagnosis of an SSM mutation is presented. Objective. This work proposes a physiotherapy intervention, adapted to the individual conditions of a patient and agreed with the family, and its main objective is to demonstrate that improving postural control, carrying out transfers and balance will improve a subject's autonomy. Intervention. In the work a physiotherapy intervention is proposed in which a rigorous and orderly work of postural control and balance in the different positions is developed. This approach is combined with the strengthening and readaptation of the antigravity muscles. Physiotherapy treatment is carried out at D's home, with the consent of his family, and objects known to the patient are used, seeking improved adherence and predisposition to the intervention. Before and after treatment, a meticulous physical evaluation is carried out with certain scales and specific validated tests to objectify the findings of the exploration. looking for the main handicaps that interfere with postural control of D, causing a progressive loss of balance and increased fatigue when trying to maintain it. Results. After the intervention, D presents greater postural control in the transfers, introducing new positions during the development of the transfers that allow a more functional and autonomous movement. This is also extrapolated to the march, which is optimized both in time and in its individual development. Conclusions. The D physiotherapy intervention had a positive effect on the development of trunk control, transfers and gait. The positive result of the case can open the door to a fine motor training, interesting for the promotion of the autonomy of D.

[Resumo] Presentación do caso. A síndrome de Smith Magenis (SSM) é unha alteración xenética que abarca unha serie de repercusións psicofísicas que interfiren no control postural e con él, na funcionalidade autónoma dos suxeitos que a padecen. Neste traballo preséntase un caso clínico dun adolescente de 18 anos (D) cun diagnóstico xenético dunha mutación de SSM. Obxectivo. Este traballo propón unha intervención de fisioterapia, adaptada ás condicións individuais dun paciente e acordada coa familia, co principal obxectivo de demostrar que mellorar o control postural, realizar transferencias e entrenar o equilibrio mellorará a autonomía do suxeito. Intervención. No traballo proponse un tratamento de rehabilitación no que se desenvolva un traballo rigoroso e ordenado do control postural e equilibrio nas distintas posicións. Este enfoque combínase co fortalecemento e readaptación dos músculos antigravidade. As intervencións realízanse no domicilio de D, co consentimiento previo da súa familia, e úsanse obxectos coñecidos polo paciente, buscando unha mellor adherencia e predisposición á intervención. Antes e despois do tratamento, efectúase unha avaliación física con escalas e probas específicas validadas para obxectivizar os achados da exploración, buscando os principais hándicaps que interfiren no control postural D, coa consecuente perda de equilibrio e aumento da fatiga ao intentar mantelo. Resultados. Despois da intervención, D presenta un maior control postural nas transferencias, introducindo novas posicións durante o desenvolvemento das mesmas permitindo un movemento máis funcional e autónomo. Isto tamén se extrapola á marcha, que se optimiza tanto no tempo como no seu desenvolvemento individual. Conclusións. A intervención de fisioterapia en D tivo un efecto positivo no desenvolvemento do control do tronco, transferencias e marcha. O resultado do caso pode abrir a porta a un adestramento motor fino, interesante para mellorar a autonomía de D.