La fibrosis quística y el potencial del sistema CRISPR en su cura

Abstract

[Resumen] La fibrosis quística es una enfermedad genética letal causada por diferentes mutaciones en el gen cftr, el cual codifica para un canal de cloruro situado en la mayoría de los epitelios. La función aberrante de esta proteína conduce a la formación de un moco espeso que obstruirá el órgano en cuestión, siendo los pulmones y el páncreas los más afectados. Anteriormente, el tratamiento para esta enfermedad se centraba en la mejora de la sintomatología. Gracias a los avances en el conocimiento de las bases moleculares de este trastorno, en la actualidad existen terapias dirigidas a mejorar el defecto proteico o a corregir las mutaciones subyacentes. No obstante, no se ha encontrado una cura definitiva y, con este fin, se está investigando aplicar el potencial de edición genómica del sistema CRISPR/Cas9. Sin embargo, antes de aplicar cualquier investigación con fines clínicos resulta esencial consensuar internacionalmente las normas éticas que regularán la edición de genes humanos.

[Resumo] A fibrosis quística é unha enfermedade xenética letal causada por diferentes mutacións no xen cftr, o cal codifica para unha canle de cloruro situada na maioría dos epitelios. A función aberrante desta proteína conduce á formación dun moco espeso que obstruirá o órgano en cuestión, sendo os pulmóns e o páncreas os máis afectados. Anteriormente, o tratamento para esta enfermedade centrábase na mellora da sintomatoloxía. Grazas aos avances no coñecemento das bases moleculares deste trastorno, na actualidade existen terapias dirixidas a mellorar o defecto proteico ou a corrixir as mutacións subxacentes. Non obstante, non se encontrou unha cura definitiva e, con este fin, investígase aplicar o potencial de edición xenómica do sistema CRISPR/Cas9. Sen embargo, antes de aplicar calqueira investigación con con finsclínico, resulta esencial estar de acordo internecionalmentenas normas éticas que regularán a edición de xenes humanos.

[Abstract] Cystic fibrosis is a lethal genetic disease caused by different mutations in the cftr gene, which codes for a chloride channel located in most epithelia. The aberrant function of this protein leads to the formation of thick mucus that obstructs the organ in question, with the lungs and pancreas being the most affected. Previously, treatment for this disease focused on improving symptoms. Thanks to advances in knowledge of the molecular basis of this disorder, there are currently targeted therapies to improve the protein defect or correct underlying mutations. However, a definitive cure has not been found and, to this end, the application of the genomic editing potential of the CRISPR / Cas9 system is being investigated. Nevertheless, before applying any research for clinical application, is essential an international agreement regarding the ethical norms that will regulate the editing of human genes.