Estimulación del desarrollo motor a través del juego y la motivación en el Síndrome de Rubinstein-Taybi: estudio de un caso

Abstract

[Resumen] Introducción. El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad rara, congénita, genética, plurimarformativa que afecta al neurodesarrollo y cursa con retraso psicomotor. La etiología es parcialmente conocida con mutaciones en dos genes funcionalmente relacionados: CREBBP y EP300. Actualmente su tratamiento es sintomático y debe ser abordado de forma multidisciplinar. Presentación del caso. El paciente de este caso es un varón de dos años de edad que cursa con síndrome de Rubinstein-Taybi y microcefalia. Presenta retraso psicomotor que ha sido abordado en este proyecto. Objetivo. El objetivo de este estudio ha sido alcanzar la máxima compresión del presente caso clínico y ofrecer información sobre el SRT. Además, se han valorado los cambios motores tras una intervención de fisioterapia basada en la adquisición ordenada de las diferentes fases del desarrollo motor. Intervención. Tras realizar la anamnesis con la familia, exploración psicomotora y obtener el resultado inicial de la escala Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88); se establece un diagnóstico de fisioterapia de 6-7 meses de desarrollo motor. Se realizan 41 sesiones de fisioterapia, de 60 minutos cada sesión. La terapia se fundamentó en alcanzar progresivamente las diferentes posturas y actos motores siguientes a su edad de desarrollo diagnosticada. Se emplearon juguetes y tareas motivantes para el paciente. Resultados. Comparados los resultados iniciales y finales se establece una edad de desarrollo motor de 9 meses al finalizar el tratamiento. Conclusiones. A través del trabajo de las diferentes fases del desarrollo motor y con material motivador para el paciente se han conseguido resultados favorables.

[Abstract] Background. Rubinstein-Taybi syndrome is a rare, congenital, genetic, pluri-malformative disease that affects neurodevelopment and psychomotor development. The etiology is partially known with mutations in two functionally related genes: CREBBP and EP300. Currently, the treatment is symptomatic and must be multidisciplinary Objective. The objective of this study is to reach the maximum compression of the present clinical case and to make known the Rubinstein-Taybi syndrome. The motor changes have been evaluated after a physiotherapy intervention based on the ordered acquisition of the different phases of motor development Intervention. After anamnesis with family, psychomotor exploration and Gross Motor Function Measure-88 scale (GMFM-88); a diagnosis of physiotherapy of 6-7 months of motor development is established. 41 sessions of physiotherapy, 60 minutes each session, were performed. The therapy was based on progressively reaching the different postures and motor acts following their age of diagnosis. Toys and motivating tasks were used for the patient. Outcomes. A final family history, final psychomotor examination and a final score on GMFM-88 were performed. Compared the initial and final results establishes that the patient presents a final developmental age of 9 months. Conclusions. Through the work of the different phases of motor development and motivating material for the patient, favourable results have been achieved.

[Resumo] Introdución. O síndrome de Rubinstein-Taybi é unha enfermidade rara, conxénita, xenética, plurimalformativa que afecta ao neurodesenvolvemento e cursa con retraso psicomotor. A etioloxía é parcialmente coñecida, con mutacións en dous xenes funcionalmente relacionados. CREBBP e EP300. Na actualidade o seu tratamento é sintomático e debe ser abordado de xeito multidisciplinar. Presentación do caso. O paciente deste caso é un varón de dous anos de idade que cursa co síndrome de Rubinstein-Taybi e microcefalia. Presenta retraso psicomotor que foi abordado neste proxecto. Obxectivo. O obxectivo deste estudo é chegar á máxima compresión do presente caso clínico e ofrecer información sobre o SRT. Valoráronse os cambios motores despois dunha intervención de fisioterapia fundamentado na adquisición ordenada das diferentes fases do desenvolvemento motor. Intervención. Realizada a anamnese coa familia, exploración psicomotora e obtido o resultado inicial da escala Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88); establécese un diagnóstico de fisioterapia de 6-7 meses de desenvolvemento motor. Realízanse 41 sesións de fisioterapia, de 60 minutos cada sesión. A terapia fundamentouse en conseguir progresivamente as diferentes posturas e feitos motores seguintes a súa idade de desenvolvemento diagnosticada. Resultados. Comparados os resultados iniciais e finais, establécese que o paciente presenta una idade de desenvolvemento motor de 9 meses ao finalizar o tratamento. Conclusións. O traballo das diferentes fases do desenvolvemento motor e con material motivador para o paciente, conseguíronse resultados favorables.