Estudio de las variantes genéticas mitocondriales en el sistema de detoxidificación celular: papel en la artrosis
Use este enlace para citar
http://hdl.handle.net/2183/16973Coleccións
Metadatos
Mostrar o rexistro completo do ítemTítulo
Estudio de las variantes genéticas mitocondriales en el sistema de detoxidificación celular: papel en la artrosisAutor(es)
Director(es)
Rego Pérez, José IgnacioBlanco García, Francisco Javier
Data
2016-06-27Centro/Dpto/Entidade
Universidade da Coruña. Facultade de Ciencias da SaúdeDescrición
Traballo fin de mestrado (UDC.FCS). Asistencia e investigación sanitaria. Especialidade en fundamentos de investigación biomédica. Curso 2015/2016.Resumo
[Resumen] Objetivo: Investigar las interacciones entre los haplogrupos mitocondriales
y diferentes polimorfismos de genes que intervienen en la detoxificación
celular en la prevalencia de la artrosis de cadera.
Metodología: Se asignaron los haplogrupos mitocondriales en una cohorte
de 233 pacientes con artrosis de cadera y 117 controles sanos mediante
la técnica de Single Base Extension (SBE). Esta misma técnica también
se empleó para identificar los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs)
rs4880 y rs1050450 de los genes SOD2 y GPX1 respectivamente. Los
datos se analizaron con el software SPSS v19 siguiendo una metodología
estadística que incluyó tablas de contingencia con test chi-cuadrado y
modelos de regresión logística ajustando por sexo y edad.
Resultados: Se confirmó la asociación del cluster TJ como factor protector
de artrosis al aparecer significativamente más representado en los
controles sanos (OR=0.513; IC 95%=0.475-0.931; p=0.028). Ninguno de
los dos SNPs por separado mostró una asociación significativa con el
riesgo de padecer la enfermedad; sin embargo, la interacción del cluster
TJ con el genotipo CC del polimorfismo rs1050450 del gen GPX1 se
reveló como un factor de protección aditivo frente al desarrollo de la
artrosis (OR=0.258; IC 95%=0.096-0.694; p=0.007). El análisis del
polimorfismo rs4880 del gen SOD2 reveló una tendencia que bordeó la
significación estadística a nivel de la interacción del genotipo CC/CT con
los portadores del cluster noTJ con un mayor riesgo de artrosis
(OR=3.228; IC 95%=0.818-12.743; p=0.094).
Conclusiones: Las interacciones entre los haplogrupos mitocondriales y
diferentes SNPs nucleares relacionados con la detoxificación celular
parecen inducir un efecto aditivo en su asociación con el desarrollo de la
artrosis. [Resumo] Obxectivo: Investigar si o efecto dos haplogrupos mitocondriais na
prevalencia da artrose de cadeira tamén se relaciona con polimorfismos
de xenes que interveñen na detoxificación celular.
Metodoloxía: Asignáronse os haplogrupos mitocondriais nunha cohorte de
233 doentes con artrose de cadeira e 117 controis sanos mediante a
técnica de Single Base Extension (SBE). Esta mesma técnica tamén
empregouse para identificar os polimorfismos dun só nucleótido (SNPs)
rs4880 e rs1050450 dos xenes SOD2 y GPX1 respectivamente. Os datos
analizáronse co software SPSS v19 seguindo unha metodoloxía
estadística que incluiu táboas de continxencia co test chi-cadrado e
modelos de regresión loxística axustando por sexo e idade.
Resultados: Confirmouse a asociación do cluster TJ como factor protector
da artrose ó aparecer significativamente máis representado nos controis
sanos (OR=0.513; IC 95% (0.475-0.931); p=0.028). Ningún dos dous
SNPs por separado amosou asociación significativa con risco de padecer
a enfermidade; sen embargo, a interacción do cluster TJ co xenotipo CC
do polimorfismo rs1050450 do xen GPX1 revelouse como un factor
protector aditivo frente ó desenvolvemento da artrose (OR=0.258; IC 95%
(0.096-0.694); p=0.007). O análise do polimorfismo rs4880 do xen SOD2
revelou unha tendencia que bordeou a significación estadística a nivel da
interacción do xenotipo CC/CT cos portadores do cluster nonTJ cun maior
risco de artrose (OR=3.228; IC 95% (0.818-12.743); p=0.094).
Conclusións: As interaccións entre os haplogrupos mitocondriais e
diferentes SNPs nucleares relacionados coa detoxificación celular
semellan un efecto aditivo na súa asociación co desenvolvemento da
artrose. [Abstract] Objective: To investigate potential interactions between mitochondrial
haplogroups and polymorphisms in genes involved in the cellular
detoxification in the prevalence of hip osteoarthritis (OA).
Methodology: We assigned the mitochondrial DNA (mtDNA) haplogroups
in a cohort of 233 patients with hip OA and 117 healthy controls using the
Single Base Extension (SBE) assay. SBE was also used to identify the
single nucleotide polymorphism rs4880 and rs1050450 in SOD2 and
GPX1 genes, respectively. Data were analyzed with SPSS software (v19)
following appropriate approaches that included chi-square contingency
tables and logistic regression models adjusting by gender and age.
Results: Our results confirmed the mitochondrial cluster TJ as a protective
factor in OA (OR=0.513; 95% CI (0.475-0.931); p=0.028). Individuals
harboring any of the 2 analyzed SNPs did not show a significant increased
risk of OA, nevertheless the interaction between mitochondrial cluster TJ
and the CC genotype of GPX1 gene showed an additive protective effect
against the development of OA (OR=0.258; 95% CI=0.096-0.694;
p=0.007).
Conclusions: Interactions between mitochondrial haplogroups and
different nuclear SNPs in detoxification genes, specifically the GPX1 gene,
show an additive protective effect against the development of OA.
Dereitos
Os titulares dos dereitos de propiedade intelectual autorizan a visualización do contido deste traballo a través de Internet, así como a súa reproducción, gravación en soporte informático ou impresión para o seu uso privado e/ou con fins de estudo e de investigación. En nengún caso se permite o uso lucrativo deste documento. Estos dereitos afectan tanto ó resumo do traballo como o seu contido Los titulares de los derechos de propiedad intelectual autorizan la visualización del contenido de este trabajo a través de Internet, así como su repoducción, grabación en soporte informático o impresión para su uso privado o con fines de investigación. En ningún caso se permite el uso lucrativo de este documento. Estos derechos afectan tanto al resumen del trabajo como a su contenido