Marco metodológico para el desarrollo de modelos de integración de datos biomédicos : un caso práctico de integración de datos biomédicos en los distintos niveles de información en salud

Abstract

[Resumen] Los avances en las nuevas tecnologías ómicas (genómica, proteómica, transcriptómica, metabolómica, etc.) han posibilitado la obtención de enormes cantidades de datos relativos al funcionamiento de los procesos biológicos. Sin embargo, la generación de conocimiento a partir de estos datos no ha avanzado al mismo nivel debido a la dificultad para gestionar estos datos de manera que puedan ser correctamente interpretados, este hecho se debe no sólo a la ingente cantidad de datos generados, sino también a la complejidad de estos. Además de las dificultades que representa la interacción entre los diversos datos ómicos, también existe una interacción entre éstos y los distintos niveles de información en salud (molecular, celular, tejido, órgano, individual y población), que se manifiesta como un problema de fragmentación de información. La integración de todos estos niveles de información en una entidad coherente es esencial para el avance de la medicina personalizada. Todos estos tipos de datos biomédicos se encuentran almacenados en fuentes de datos distribuidas, heterogéneas y con diversos modelos de datos. El proceso de integración de datos biomédicos consiste en comprender la complejidad y heterogeneidad de los diversos tipos de datos, analizar las posibles soluciones tecnológicas, evaluar las características del proceso de integración, seleccionar cuidadosamente las fuentes de datos que deben ser integradas y proponer un modelo común para que estos datos puedan ser interpretados de manera conjunta. En este trabajo se propone un marco metodológico para el desarrollo de sistemas de integración de datos biomédicos entre los distintos niveles de información en salud que facilite la tarea de desarrollo de sistemas de información aplicables a la medicina personalizada. Para validar este marco metodológico se ha aplicado a tres escenarios de integración de información biomédica en medicina personalizada: un sistema de anotación de historia clínica electrónica, una aplicación de ayuda al diseño de estudios epidemiológicos y un sistema de integración de información de pacientes trasplantados.

[abstract] Advances in new omics technologies (genomics, proteomics, transcriptomics, metabolomics, etc.) have made obtaining huge amounts of data concerning biological processes possible. However, generating knowledge from these data has not advanced at the same level due to the difficulty of managing these data so that they could be interpreted correctly, not only because of the huge amount of data generated but also because of their complexity. Apart from the difficulties of interaction between these omics data, there also exist an interaction between them and the different levels of health information (molecular, cellular, tissue, organ, individual and population), manifested as a problem of information fragmentation. Integrating all these levels of information into a coherent entity is essential for the advance of personalized medicine. All these types of biomedical data are stored in distributed, heterogeneous data sources with different data models. The integration of biomedical data consists in understanding the complexity and heterogeneity of the different data types, analyzing possible technological solutions, evaluating the characteristics of the integration process, carefully selecting the data sources to be integrated and proposing a common data model for these data can be understand jointly. In this thesis, a methodological framework for the development of biomedical data integration systems between the different levels of health information is proposed. This framework facilitates the development of information systems applicable to personalized medicine. In order to validate this methodological framework, it has been applied to three scenarios of biomedical integration systems in personalized medicine: an electronic health record annotation system, an epidemiological association design support tool and an information integration system for transplant patients.

[Resumo] Os avances das novas tecnoloxías ómicas (xenómica, proteómica, trasnciptómica, metabolómica, etc.) posibilitaron a obtención de enormes cantidades de datos relativos ó funcionamento dos procesos biolóxicos. Sen embargo, a xeración de coñecemento a partir de estes datos non avanzou ó mesmo nivel debido a dificultade para xestionar eses datos de xeito que podan ser correctamente interpretados, non só por a inxente cantidade de datos xerados senón tamén por a complexidade destes. Amais das dificultades que representa a interacción entre os diversos datos ómicos, tamén precisa da interacción entre eles e os distintos niveles de información en saúde (molecular, celular, tecido, órgano, individual e poboación), que se manifesta como un problema de fragmentación da información. A integración de todos estes niveles de información nunha entidade coherente é esencial para o avance da medicina personalizada. Todos estes tipos de datos biomédicos encóntranse almacenados en fontes de datos distribuídas, heteroxéneas e con diversos modelos de datos. O proceso de integración de datos biomédicos consiste en comprender a complexidade e heteroxeneidade dos diversos tipos de datos, analizar as posibles solucións tecnolóxicas, avaliar as características do proceso de integración, seleccionar coidadosamente as fontes de datos que deben ser integradas e propor un modelo común para que estes datos podan ser interpretados de xeito conxunto. Nesta tese proponse un marco metodolóxico para o desenvolvemento de sistemas de integración de datos biomédicos entre os distintos niveles de información en saúde, que facilite a tarefa de desenvolver sistemas de información aplicables a medicina personalizada. Para validar este marco metodolóxico aplicouse a tres escenarios de integración de información biomédica en medicina personalizada; un sistema de anotación de historia clínica electrónica, unha aplicación de axuda o deseño de estudios epidemiolóxicos e un sistema de integración de información de pacientes trasplantados.