Barriales-Villa, RobertoOchoa, Juan PabloLarrañaga Moreira, José MaríaSalazar-Mendiguchía, JoelDíez-López, CarlesRestrepo-Córdoba, María AlejandraÁlvarez-Rubio, JorgeRobles-Mezcua, AinhoaOlmo-Conesa, María C.Nicolás-Rocamora, ElisaSanz, JorgeVillacorta, EduardoGallego-Delgado, MaríaYotti, RaquelEspinosa, María ÁngelesManovel, AnaRincón-Díaz, Luis M.Jiménez-Jáimez, JuanBermúdez-Jiménez, Francisco J.Basurte-Elorz, M. TeresaCliment-Payá, VicenteGarcía-Álvarez, María I.Rodríguez-Palomares, José FernandoLimeres-Freire, JavierPérez-Guerrero, AinhoaCantero-Pérez, Eva M.Peña-Peña, María LuisaPalomino-Doza, JuliánCrespo-Leiro, María GenerosaGarcía-Pinilla, José ManuelZorio, EstherRipoll-Vera, TomásGarcía-Pavía, PabloOrtiz-Genga, MartínMonserrat, Lorenzo2021-04-302020-06-29Roberto Barriales-Villa, Juan P. Ochoa, José M. Larrañaga-Moreira, Joel Salazar-Mendiguchía, Carles Díez-López, María Alejandra Restrepo-Córdoba, Jorge Álvarez-Rubio, Ainhoa Robles-Mezcua, María C. Olmo-Conesa, Elisa Nicolás-Rocamora, Jorge Sanz, Eduardo Villacorta, María Gallego-Delgado, Raquel Yotti, María Ángeles Espinosa, Ana Manovel, Luis M. Rincón-Díaz, Juan Jiménez-Jaimez, Francisco J. Bermúdez-Jiménez, M. Teresa Basurte-Elorz, Vicente Climent-Payá, María I. García-Álvarez, José Fernando Rodríguez-Palomares, Javier Limeres-Freire, Ainhoa Pérez-Guerrero, Eva M. Cantero-Pérez, María L. Peña-Peña, Julián Palomino-Doza, María G. Crespo-Leiro, José M. García-Pinilla, Esther Zorio, Tomás Ripoll-Vera, Pablo García-Pavía, Martín Ortiz-Genga, Lorenzo Monserrat, Risk predictors in a Spanish cohort with cardiac laminopathies. The REDLAMINA registry, Revista Española de Cardiología (English Edition), Volume 74, Issue 3, 2021, Pages 216-224, ISSN 1885-5857, https://doi.org/10.1016/j.rec.2020.03.026.1885-5857http://hdl.handle.net/2183/27862[Abstract] Introduction and objectives. According to sudden cardiac death guidelines, an implantable cardioverter-defibrillator (ICD) should be considered in patients with LMNA-related dilated cardiomyopathy (DCM) and ≥ 2 risk factors: male sex, left ventricular ejection fraction (LVEF) < 45%, nonsustained ventricular tachycardia (NSVT), and nonmissense genetic variants. In this study we aimed to describe the clinical characteristics of carriers of LMNA genetic variants among individuals from a Spanish cardiac-laminopathies cohort (REDLAMINA registry) and to assess previously reported risk criteria. Methods. The relationship between risk factors and cardiovascular events was evaluated in a cohort of 140 carriers (age ≥ 16 years) of pathogenic LMNA variants (54 probands, 86 relatives). We considered: a) major arrhythmic events (MAE) if there was appropriate ICD discharge or sudden cardiac death; b) heart failure death if there was heart transplant or death due to heart failure. Results. We identified 11 novel and 21 previously reported LMNA-related DCM variants. LVEF < 45% (P = .001) and NSVT (P < .001) were related to MAE, but not sex or type of genetic variant. The only factor independently related to heart failure death was LVEF < 45% (P < .001). Conclusions. In the REDLAMINA registry cohort, the only predictors independently associated with MAE were NSVT and LVEF < 45%. Therefore, female carriers of missense variants with either NSVT or LVEF < 45% should not be considered a low-risk group. It is important to individualize risk stratification in carriers of LMNA missense variants, because not all have the same prognosis.[Resumen] Introducción y objetivos. Según las guías de muerte súbita, se debe considerar un desfibrilador automático implantable (DAI) para los pacientes con miocardiopatía dilatada debida a variantes en el gen de la lamina (LMNA) con al menos 2 factores: varones, fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) < 45%, taquicardia ventricular no sostenida (TVNS) y variantes no missense. Nuestro objetivo es describir las características clínicas de una cohorte española de pacientes con cardiolaminopatías (registro REDLAMINA) y evaluar los criterios de riesgo vigentes. Métodos. Se evaluó la relación entre factores de riesgo y eventos cardiovasculares en una cohorte de 140 portadores de variantes en LMNA (54 probandos, 86 familiares, edad ≥ 16 años). Se consideró: a) evento arrítmico mayor (EAM) si hubo descarga apropiada del DAI o muerte súbita, y b) muerte por insuficiencia cardiaca, incluidos los trasplantes. Resultados. Se identificaron 11 variantes nuevas y 21 previamente publicadas. La FEVI < 45% (p = 0,001) y la TVNS (p < 0,001) se relacionaron con los EAM, pero no el sexo o el tipo de variante (missense frente a no missense). La FEVI < 45% (p < 0,001) fue el único factor relacionado con la muerte por insuficiencia cardiaca. Conclusiones. En el registro REDLAMINA, los únicos 2 predictores asociados con EAM fueron la TVNS y la FEVI < 45%. No se debería considerar grupo de bajo riesgo a las portadoras de variantes missense con TVNS o FEVI < 45%. Es importante individualizar la estratificación del riesgo de los portadores de variantes missense en LMNA, porque no todas tienen el mismo pronóstico.engCreative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 License (CC BY-NC-ND 4.0)https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/GeneticsDilated cardiomyopathyLMNSexMissenseGenéticaMiocardiopatía dilatadaLMNASexojournal articleopen access10.1016/j.rec.2020.03.026