Osteomalacia hipofosfatémica tumoral: casuística en un hospital terciario y revisión sistemática de la literatura

Abstract

[Resumen] Introducción La osteomalacia tumoral (OT) es un síndrome paraneoplásico adquirido caracterizado por mineralización ósea defectuosa secundaria a sobreproducción del factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF23) tumoral. Material y métodos Se describieron los casos clínicos diagnosticados de OT en el Hospital Universitario Lucus Augusti, y se realizó una revisión sistemática que incluyó casos publicados de OT asociados a tumores de origen mesenquimal con confirmación histológica y/o resolución del cuadro tras tratamiento, excluyendo aquellos con diagnósticos inciertos. La búsqueda bibliográfica se realizó hasta diciembre de 2023 en Cochrane Library, Medline y Embase y se incluyeron resúmenes de congresos online. Resultados Se identificaron 668 artículos con 1937 casos. En 157 pacientes constaba un diagnóstico erróneo previo de enfermedad reumática. La mayoría de los pacientes fueron adultos, con predominio en hombres. La duración media de la enfermedad previa al diagnóstico fue de 5,1 años. La mayor parte de los tumores se clasificaron histológicamente como tumores mesenquimales fosfatúricos. El 99,9 % presentaban hipofosfatemia y el 95,7 % FGF23 elevado. La resección tumoral fue el tratamiento de elección. Conclusión En los pacientes con OT es frecuente un diagnóstico erróneo previo de enfermedad reumática. La medición del FGF23 sérico puede ser útil para su diagnóstico y seguimiento.[Resumo] Introdución A osteomalacia tumoral (OT) é unha síndrome paraneoplásica adquirida pouco frecuente caracterizada por unha mineralización ósea defectuosa secundaria á sobreproducción do factor de crecemento fibroblástico 23 (FGF23) tumoral. Materiais e métodos Describíronse os casos clínicos diagnosticados de OT no Hospital Universitario Lucus Augusti e realizouse unha revisión sistemática que identificou os casos publicados de TO asociados a tumores de orixe mesenquimal con confirmación histolóxica e/o resolución do cadro tras tratamento, excluíndo aqueles con diagnósticos incertos. A procura bibliográfica realizouse ata decembro do 2023 en Cochrane Library, Medline, Embase e incluíronse resumos de congresos en liña. Resultados Identificáronse 688 artigos con 1937 casos. En 157 pacientes houbo un diagnóstico erróneo previo de enfermidade reumática. A maioría dos pacientes eran adultos, con predominio de homes. A duración media da enfermidade antes do diagnóstico foi de 5,1 anos. A maioria dos tumores clasificáronse histolóxicamente como tumores mesenquimales fosfatúricos. O 99,9% tiña hipofosfatemia e o 95,7% tiña FGF23 elevado. A resección do tumor foi o tratamento de elección. Conclusión Un diagnóstico erróneo previo de enfermidade reumática é común en pacientes con OT. A medición do FGF23 sérico pode ser útil para o diagnóstico e seguimento.[Abstract] Introduction Tumor-induced osteomalacia (TIO), is a rare acquired paraneoplastic syndrome characterized by defective bone mineralization, caused by the overproduction of fibroblast growth factor 23 (FGF23) by a tumor. Material and methods Clinical cases of TIO diagnosed at Hospital Universitario Lucus Augusti were described, and a systematic review was conducted to identify published cases of TIO associated with mesenchymal tumors, including only those with histological confirmation and/or resolution of the condition after treatment, thereby excluding cases with incorrect diagnoses. Literature searches were conducted up to December 2023 in the Cochrane Library, Medline, and Embase, as well as online congress abstracts. Results We identified 769 articles with 1979 cases reported. A previous misdiagnosis of a rheumatic disease was noted in 157 patients. Most patients were adults, with a higher incidence on men. The mean disease duration prior to diagnosis was 4.8 years. Most tumors were histologically classified as PMT. Hypophosphatemia was present in 99.9% of patients, and FGF23 levels were elevated at diagnosis in 95.5%. Resection of the tumor was the treatment of choice in most patients. Conclusion TIO is usually misdiagnosed with rheumatological or musculoskeletal disorders. The measurement of serum FGF23 can be useful for diagnosis and management.