Los NumtS como elementos móviles : revisión del campo emergente de la numtogénesis desde la perspectiva del genoma humano

Abstract

[Resumen]: Los NumtS (del inglés, Nuclear Mitochondrial DNA Segments) son fragmentos de ADN mitocondrial que se han transferido al genoma nuclear donde se insertan a través de recombinación no homologa o unión de extremos no homólogos (NHEJ, en inglés), ejerciendo un rol de protección en los cromosomas de delecciones nocivas durante la rotura de doble cadena (en inglés, DSB). No obstante, ciertos estudios sugieren que este proceso ocurre con más frecuencia durante el envejecimiento y puede ser el responsable de ciertas enfermedades, sobre todo las asociadas al cáncer. Los NumtS carecen de actividad transponible, y son considerados marcadores filogenéticos estables que permiten el estudio de la dinámica evolutiva de genomas entre especies. Mediante el uso del navegador genómico de la UCSC y la base de datos de Ensembl, así como el uso de herramientas y programas a mayores para el análisis comparativo de secuencias, en nuestro estudio hemos seleccionado varios NumtS presentes en el ser humano con el fin de dilucidar su origen y evolución en el genoma de los Primates.