Calidad de vida en enfermedades raras: perspectiva podológica

Abstract

[Resumen] Las enfermedades raras (en adelante, ER) o poco frecuentes son aquellas que afectan a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes. Muchas de estas enfermedades cursan con alteraciones a nivel de miembro inferior que afectan a la calidad de vida de los pacientes que las padecen. El objetivo principal de este proyecto de investigación es valorar la situación respecto al ítem bienestar físico, del cuestionario KIDSCREEN-27, en la valoración de la calidad de vida relacionada con la salud podológica de pacientes de 8 a 16 años afectados por una ER. Se realizará un estudio observacional y analítico a nivel estatal en niños en edad pediátrica que padezcan una de las siguiente ER; Síndrome de Bloom, Síndrome de Ehlers Danlos, Síndrome del Maullido del Gato, Síndrome de Rubinstein-Taybi y síndrome de Smith Lemli Opitz, tipo I. Para llevar a cabo el estudio se realizarán dos cuestionarios, uno donde se refleje información personal del paciente y otro específico para medir la calidad de vida en relación con la salud, el KIDSCREEN-27.

[Abstract] Rare diseases (hereafter referred to as RD) are those that affect less than 5 people per 10,000 population. Many of these diseases have alterations at the lower limb level that affect the quality of life of patients suffering from them. The main objective of this research project is to assess the situation with respect to the item physical well-being, from the KIDSCREEN-27 questionnaire, in the evaluation of the quality of life related to podiatric health of patients from 8 to 16 years old affected by a RA. An observational and analytical study will be conducted at the state level in pediatric age children suffering from one of the following RE; Bloom Syndrome, Ehlers Danlos Syndrome, Cat Meow Syndrome, Rubinstein-Taybi Syndrome and Smith Lemli Opitz Syndrome, type I. To carry out the study, two questionnaires will be conducted, one reflecting personal information of the patient and another specific one to measure the quality of life in relation to health, the KIDSCREEN-27.