Síndrome Hemolítico Urémico Atípico Primario: incidencia, manifestaciones clínicas, substrato genético, evolución, pronóstico y respuesta al tratamiento en una cohorte de 48 pacientes

Abstract

[Resumen] El Síndrome hemolítico urémico atípico primario es una microangiopatía mediada por el complemento. Estudiamos presentación, evolución y pronóstico en relación con edad, sexo, y trastornos genéticos en una cohorte de 48 pacientes diagnosticados de éste en el Hospital Universitario A Coruña. 40 adultos, 25 mujeres, 39 esporádicos. Los adultos presentaron con mayor frecuencia Hb < 11g/dl, valores de LDH inferiores, de creatinina superiores, mayor frecuencia de diálisis y de HTA. La creatinina plasmática fue superior en las mujeres. 57% de los 37 estudiados presentaron variantes genéticas, 11 no descritas previamente. 94% tuvieron recuperación hematológica, 48% entraron en diálisis. La supervivencia renal a 1, 5 y 10 años fue de 56%, 53% y 50% respectivamente. Todos los pacientes con eculizumab abandonaron la diálisis (80% recuperaron íntegramente función renal) (NNT = 1,96). 21% tuvieron recidiva en los riñones nativos y 46% en los injertos, que condicionó el 91% de las pérdidas. 19 pacientes recibieron 26 injertos. Los tratados con eculizumab no experimentaron recidiva y mantienen injerto funcionante. Mortalidad total 14%. Supervivencia de pacientes a 1, 5 y 10 años, 98%, 96% y 90% respectivamente. Al final del seguimiento 45% mantienen función renal íntegra, 19% tienen injerto funcionante y 23% permanecen en diálisis.

[Abstract] Primary atypical hemolytic uremic syndrome is a complement-mediated microangiopathy. We studied presentation, evolution and prognosis in relation to age, sex, and genetic disorders in a cohort of 48 patients with this diagnostic in the Universitary Hospital A Coruña. 40 adults, 25 women, 39 sporadic. Adults had with higher frequency Hb <11g/dl, lower LDH values, higher creatinine levels, higher dialysis frequency and of HTA. Plasmatic creatinine was higher in women. 57% of the 37 studied presented genetic variants, 11 not previously described.94% had hematological recovery, 48% went on dialysis. The renal survival at 1, 5 and 10 years was 56%, 53% and 50% respectively. All patients with eculizumab abandoned dialysis (80% fully recovered renal function) (NNT = 1.96). 21% had recurrence in the native kidneys and 46% in the grafts, which conditioned 91% of the losses. 19 patients received 26 grafts. Those treated with eculizumab did not experience recurrence and maintain a functioning graft. Total mortality 14%. Survival of patients at 1, 5 and 10 years, 98%, 96% and 90% respectively. At the end of the follow-up 45% maintain complete renal function, 19% have functioning grafts and 23% remain on dialysis.

[Resumo] A Síndrome hemolítica urémica atípica primaria é unha microanxiopatía mediada polo complemento. Estudamos presentación, evolución e prognóstico en relación coa idade, sexo e trastornos xenéticos nunha cohorte de 48 pacientes diagnosticados dela, no Hospital Universitario A Coruña. 40 adultos, 25 mulleres, 39 esporádicos. Os adultos tiñan cunha frecuencia máis alta Hb <11g/dl, valores inferiores de LDH, niveis de creatinina máis altos, maior frecuencia de diálise e de HTA. A creatinina plasmática foi maior nas mulleres. 57% dos 37 estudados presentaron variantes xenéticas, 11 non descritas anteriormente. 94% tivo recuperación hematolóxica, 48% foi a diálise. A supervivencia renal aos 1, 5 e 10 anos foi do 56%, 53% e 50% respectivamente. Todos os pacientes con eculizumab abandoaron a diálise (80% recuperou a función renal totalmente) (NNT=1,96). O 21% presentaba recorrencia nos riles nativos e o 46% nos enxertos, o que condicionou o 91% das perdas. 19 pacientes recibiron 26 enxertos. Os tratados con eculizumab non experimentaron recidiva e mantiveron un enxerto funcionante. Mortalidade total 14%. Supervivencia de pacientes a 1, 5 e 10 anos, 98%, 96% e 90% respectivamente. Ao final do seguimento, o 45% mantén a función renal completa, o 19% ten enxertos funcionantes e o 23% seguen en diálise.