Ejercicio terapéutico y autonomía funcional en el síndrome de Phelan-McDermid: abordaje clínico de un caso pediátrico

Abstract

[Resumen] Presentación del caso: Niña de 11 años con diagnóstico confirmado de síndrome de Phelan Mcdermid (SPM) mediante pruebas genéticas. Entre los antecedentes personales destaca la presencia de una cardiopatía congénita diagnosticada al nacer, además de crecimiento intrauterino retardado, hipotonía y retraso del desarrollo. En la actualidad, la paciente presenta dificultades en el control postural, la marcha independiente y la ejecución de actividades básicas de la vida diaria, lo que limita significativamente su nivel de autonomía funcional y su participación activa en el entorno familiar, escolar y social.

Objetivo: El objetivo de este trabajo es el desarrollo, aplicación y evaluación de un programa de intervención en clínica mediante ejercicio terapéutico en una niña con síndrome de Phelan Mcdermid, dirigido a aumentar la capacidad de independencia de la paciente en lo referido a su relación con el entorno biopsicosocial en el que realiza su rutina diaria.

Intervención: La intervención se desarrolla a través de un programa de 35 sesiones en clínica, a la que la niña acude dos veces por semana. El programa se centra en la aplicación de ejercicio terapéutico enfocado a la consecución de los objetivos planteados.

Resultados: Se han encontrado resultados favorables en ganancia de autonomía y seguridad en los desplazamientos fundamentalmente, así como en las transferencias. Por otro lado, se han visto incrementadas la fuerza, la coordinación ojo-mano, la manipulación fina y bimanual, y en menor medida el equilibrio y la actitud postural.

Conclusiones: A través de este abordaje, se busca contribuir al conocimiento sobre el manejo fisioterapéutico en este tipo de patologías, proporcionando evidencia sobre su efectividad en la mejora de la función motora y la calidad de vida del paciente, permitiendo una mayor integración en contextos familiares, escolares y sociales.[Resumo] Presentación do caso: Nena de 11 anos con diagnóstico confirmado de síndrome de Phelan Mcdermid (SPM) mediante probas xenéticas. Ademais de crecemento intrauterino retardado, hipotonía e atraso do desenvolvemento. Na actualidade, a paciente presenta dificultades no control postural, a marcha independente e a execución de actividades básicas da vida diaria, o que limita significativamente o seu nivel de autonomía funcional e a súa participación activa na contorna familiar, escolar e social.

Obxectivo: O obxectivo deste traballo é o desenvolvemento, aplicación e avaliación dun programa de intervención en clínica mediante exercicio terapéutico nunha nena con síndrome de Phelan Mcdermid, dirixido a aumentar a capacidade de independencia da paciente no referido á súa relación coa contorna biopsicosocial no que realiza a súa rutina diaria.

Intervención: A intervención lévase a cabo a través dun programa de 35 sesións en clínica, ao que a nena asiste dúas veces por semana. O programa céntrase na aplicación do exercicio terapéutico orientado á consecución dos obxectivos establecidos.

Resultados: Observáronse resultados favorables, principalmente cun incremento da autonomía e da seguridade nos desprazamentos, así como nas transferencias. Ademais, melloraron a forza, a coordinación ollo-man, a manipulación fina e bimanual, e en menor medida o equilibrio e a actitude postural.

Conclusións: A través desta abordaxe, búscase contribuír ao coñecemento sobre o manexo fisioterapéutico neste tipo de patoloxías, proporcionando evidencia sobre a súa efectividade na mellora da función motora e a calidade de vida do paciente, permitindo unha maior integración en contextos familiares, escolares e sociais.[Abstract] Case presentation: 11-year-old girl with a confirmed diagnosis of Phelan-McDermid Syndrome (SPM) through genetic testing. Her personal medical history includes a congenital heart disease diagnosed at birth, as well as intrauterine growth retardation, hypotonia, and developmental delay. Currently, the patient deals with difficulties in postural control, independent walking, and the performance of basic activities of daily living, which significantly limits her level of functional autonomy and active participation in family, school, and social environments.

Objective: The objective of this work is the development, implementation, and evaluation of a clinical intervention program through therapeutic exercise in a girl with Phelan-McDermid Syndrome, aimed at increasing the patient's independence in relation to her interaction with the biopsychosocial environment in which she carries out her daily routine.

Intervention: The intervention is carried out through a program of 35 clinic-based sessions, which the girl attends twice a week. The program focuses on the application of therapeutic exercise aimed at achieving the established goals.

Results: Favourable outcomes have been observed, primarily in terms of increased autonomy and safety during mobility, as well as in transfers. Additionally, improvements were noted in strength, hand-eye coordination, fine and bimanual manipulation, and to a lesser extent, inbalance and postural alignment.

Conclusions: Through this approach, the aim is to contribute to the knowledge of physiotherapeutic management in this type of condition, providing evidence of its effectiveness in improving motor function and the patient's quality of life, enabling greater integration in family, school, and social contexts.