Desarrollo y evaluación de un método de análisis de CNVs para datos de secuenciación masiva

Abstract

[Resumen] Introducción: El análisis de CNVs (Copy Number Variants) contribuye a aumentar la capacidad diagnóstica, es necesario el diseño de soluciones para su análisis a partir de datos NGS (Next Generation Sequencing).Hipótesis: El desarrollo de una solución analítica integrada en el ecosistema IT permitirá su estudio sistemático de forma eficiente. Objetivos: Desarrollar una plataforma de análisis y evaluar su rendimiento particularmente en el ámbito de las miocardiopatías familiares. Métodos: Se desarrolló una solución bioinformática para el análisis de CNVs. Se analizaron de manera sistemática datos de NGS con ella. Resultados: Se estudiaron más de 10.000 muestras con la solución propuesta. El estudio de CNVs en miocardiopatías tiene un rendimiento diagnóstico de 0.82%.Conclusiones: El análisis de CNVs debería realizarse sistemáticamente para el estudio genético de miocardiopatías familiares.

[Resumo] Introdución: A análise das CNV (Copy Number Variants) contribúe a aumentar a capacidade de diagnóstico. É necesario deseñar solucións para a súa análise baseadasen datos NGS (Next Generation Sequencing).Hipótese: O desenvolvemento dunha solución analítica integrada no ecosistemainformático permitirá o seu estudo sistemático de forma eficiente.Obxectivos: Desenvolver unha plataforma de análise e avaliar o seu rendementoespecialmente no ámbito das miocardiopatías familiares.Métodos: Desenvolveuse unha solución bioinformática para a análise de CNVs. Osdatos do NGS foron analizados sistematicamente con el. Resultados: Estudáronse máis de 10.000 mostras coa solución proposta. O estudodas CNVs nas miocardiopatías ten un rendemento diagnóstico do 0,82%.Conclusións: A análise de CNV debe realizarse de forma sistemática para o estudoxenético das miocardiopatías familiares.

[Abstract] Introduction: The analysis of CNVs (Copy Number Variants) contributes to increasingdiagnostic capacity; it is necessary to design solutions for their analysis based on NGS(Next Generation Sequencing) data.Hypothesis: The development of an analytical solution integrated into the ITecosystem will allow its systematic study in an efficient way.Objectives: Develop an analysis platform and evaluate its performance particularlyin the field of familial cardiomyopathies. Methods: A bioinformatics solution was developed for the analysis of CNVs. NGSdata were systematically analysed with it.Results: More than 10,000 samples were studied with the proposed solution. Thestudy of CNVs in cardiomyopathies has a diagnostic yield of 0.82%.Conclusions: CNV analysis should be performed systematically for the genetic studyof familial cardiomyopathies.