Programa de ejercicio terapéutico en sala y piscina en un niño con síndrome de Rubinstein-Taybi

Abstract

[Resumen] Introducción. El síndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS) es una enfermedad rara, congénita, autosómica dominante, que afecta por igual a hombres y a mujeres. Se caracteriza por la presencia de dismorfismos craneofaciales, pulgares anchos y dedos grandes, baja estatura, microcefalia y moderada-severa discapacidad intelectual. Su etiología está relacionada con la mutación de dos genes, CREBBP y EP300, pero todavía es parcialmente desconocida. En cuanto al tratamiento, es esencialmente sintomático y abordado por un equipo multidisciplinar. Objetivo. El objetivo de este trabajo es presentar un caso particular de un niño con RSTS con el fin de diseñar, aplicar y evaluar una intervención combinada en sala y piscina, dirigida sobre todo a mejorar los aspectos de marcha y equilibrio. Material y método. El niño de este estudio es un varón de 14 años diagnosticado mediante prueba genética de síndrome de Rubinstein-Taybi, que presenta diversos problemas asociados. Se llevó a cabo una intervención de 24 sesiones, basada en el ejercicio terapéutico. Se realizó una actuación en sala de 15 sesiones, y en piscina, de 9. Se ha centrado en las manifestaciones clínicas que en el niño aparecen, y en la repercusión de éstas en su ámbito psicosocial. Los principales objetivos que se trabajaron fueron la mejora de la marcha y el equilibrio, con la finalidad de mejorar su autonomía y su participación. Resultados. Se han encontrado resultados favorables en cuanto a la marcha y el equilibrio, fundamentalmente, así como en las transferencias, con un aumento de la autonomía y la seguridad en sus desplazamientos. Conclusiones. Aunque los resultados obtenidos han sido positivos, sería necesaria una intervención más prolongada para que estos cambios se vieran integrados en sus actividades diarias.

[Abstract] Background. Rubinstein-Taybi Syndrome (RSTS) is an autosomal dominant, congenital rare disease that equally affects men and women. Its main traits are the presence of craniofacial dysmorphism, broad thumbs and big toes, low weight, microcephaly and moderate to severe intellectual disabilities. Its etiology is related to the mutation of two genes, CREBBP and EP300, but it is still partially unknown. In terms of treatment, it is essentially symptomatic and addressed by a multidisciplinary team. Objective. The objective of this paper is to present the case of a child with RSTS with the aim of designing, applying and evaluating a combined water-based and land-based and pool intervention, mainly focused on improving gait and balance. Methods. A 14-year old boy with Rubinstein-Tabby Syndrome (genetic diagnosis) and several related problems was included in this study. A 24-sessions therapeutic exercise program was performed. The intervention was divided into 15 land-based and 9 water-based sessions. It was focused on the clinical manifestations and their impact on his psycho-social environment. The main purposes were to improve gait and balance, in order to increase his autonomy and level of participation. Outcomes. Positive effects were found on mobility outcome parameters (gait, balance and transfers). Increases in his autonomy and self-confidence related to movement were also found. Conclusions. Despite positive findings, an extended intervention may be necessary for an effective inclusion of the obtained changes in his daily activities.

[Resumo] Introdución. A síndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS) é una enfermidade rara, conxénita, autosómica dominante, que afecta por igual a homes e mulleres. Caracterízase pola presenza de dismorfismos craneofaciais, polgares anchos e dedos grandes, baixa estatura, microcefalia e moderada-severa discapacidade intelectual. A súa etioloxía está relacionada coa mutación de dous xenes, CREBBP e EP300, mais aínda é parcialmente descoñecida. En relación ao tratamento, é esencialmente sintomático e abordado por un equipo multidisciplinar. Obxectivo. O obxectivo deste traballo é presentar un caso particular dun neno con RSTS co fin de deseñar, aplicar e avaliar unha intervención combinada en sala e piscina, dirixida sobre todo a mellorar aspectos de marcha e equilibrio. Material e método. O neno deste estudio é un varón de 14 años diagnosticado mediante proba xenética de síndrome de Rubinstein-Taybi, que presenta diversos problemas asociados. Levouse a cabo unha intervención de 24 sesións, baseada no exercicio terapéutico. Realizouse unha actuación en sala de 15 sesións, e en piscina, de 9. Estivo centrada nas manifestacións clínicas que no neno aparecen, e na repercusión destas no seu ámbito psicosocial. Os principais obxectivos que se traballaron foron a mellora da marcha e o equilibrio, coa finalidade de mellorar a súa autonomía e a súa participación. Resultados. Atopáronse resultados favorables en relación á marcha e ao equilibrio, fundamentalmente, así como nas transferencias, cun aumento da autonomía e da seguridade nos seus desprazamentos. Conclusións. Aínda que os resultados obtidos son positivos, sería necesaria unha intervención máis prolongada para que estes cambios se viran integrados nas súas actividades diarias.