Mutación en SF3B1: pronóstico de los pacientes con síndrome mielodisplásico de bajo grado

Abstract

[Resumen] Introducción: La mutación en el SF3B1 define a un subgrupo de pacientes con síndrome mielodisplásico (SMD-SF3B1mut) asociados generalmente con pronóstico no desfavorable. Sin embargo, los pacientes con SMD- SF3B1mut constituyen un grupo ampliamente heterogéneo en función de la presencia de alteraciones genéticas adicionales y según el hotspot afectado (K700E vs. otros).

Objetivos: Evaluar el impacto pronóstico en términos de supervivencia global (SG) y riesgo de progresión leucémica según el tipo de mutación en SF3B1 a partir de la estratificación pronóstica de los pacientes con SMD- SF3B1mut por el IPSS-M.

Material y Métodos: Estudio retrospectivo, unicéntrico de 46 pacientes con SMD-SF3B1mut. Se realizará un análisis descriptivo e inferencial. La función de supervivencia de los pacientes con SMD-SF3B1mut se ha estimado utilizando el estimador de Kaplan-Meier (SPSS® versión 26.0.0).

Conclusión: El grupo de pacientes con mutación en SF3B1 es heterogéneo desde el punto de vista clínico. Este estudio pretende destacar la importancia de conocer el subtipo de mutación en SF3B1 para la evaluación del riesgo de SMD.

[Resumo] Introdución: A mutación SF3B1 define un subgrupo de pacientes con síndrome mielodisplásico (MDS-SF3B1mut) xeralmente asociado cun prognóstico non desfavorable. Non obstante, os pacientes con MDSSF3B1mut constitúen un grupo amplamente heteroxéneo dependendo da presenza de alteracións xenéticas adicionais e segundo o hotspot afectado (K700E vs. outros). Obxetivo: Avaliar o impacto prognóstico en termos de supervivencia global (SO) e probabilidade de progresión leucémica dacordo con o tipo de mutación de SF3B1 en función da estratificación prognóstica dos pacientes con MDS-SF3B1mut pola IPSS-M. Metodoloxía: Estudo retrospectivo, monocéntrico, de 46 pacientes con SMD-SF3B1mut. Realizarase unha análise descritiva e inferencial. A análise de supervivencia realizouse mediante o método de Kaplan-Meier (SPSS® versión 26.0.0). Conclusión: os pacientes con mutación SF3B1 son clinicamente heteroxéneos. Este estudo destaca a importancia do subtipo de mutación SF3B1 na avaliación do risco de MDS.

[Abstract] Introduction: The SF3B1 mutation defines a subgroup of patients with myelodysplastic syndrome (MDS-SF3B1mut) generally associated with a not unfavorable prognosis. However, patients with MDS-SF3B1mut constitute a heterogeneous group depending on the presence of additional genetic alterations and according to the affected hotspot (K700E vs. others). Objectives: To evaluate the prognostic impact in terms of overall survival (OS) and risk of leukemic progression according to the type of SF3B1 mutation from the prognostic stratification of patients with MDS-SF3B1mut by the IPSS-M. Material and Methods: Retrospective, single-center study of 46 patients with SMD-SF3B1mut. A descriptive and inferential analysis will be carried out. The survival function of patients with SMD-SF3B1mut has been estimated using the estimator of Kaplan-Meier (SPSS version 26.0.0). Conclusion: Patients with SF3B1 mutation is clinically heterogeneous. This study highlights the importance of the SF3B1 mutation subtype in MDS risk assessment.