Mutación en SF3B1: pronóstico de los pacientes con síndrome mielodisplásico de bajo grado
Use este enlace para citar
http://hdl.handle.net/2183/33712Coleccións
Metadatos
Mostrar o rexistro completo do ítemTítulo
Mutación en SF3B1: pronóstico de los pacientes con síndrome mielodisplásico de bajo gradoAutor(es)
Director(es)
Vilar Fernández, Juan ManuelData
2023-07Centro/Dpto/Entidade
Universidade da Coruña. Facultade de Ciencias da SaúdeDescrición
Traballo fin de mestrado (UDC.FCS). Asistencia e investigación sanitaria. Especialidade en investigación clínica. Curso 2022/2023.Resumo
[Resumen] Introducción: La mutación en el SF3B1 define a un subgrupo de pacientes con síndrome
mielodisplásico (SMD-SF3B1mut) asociados generalmente con pronóstico no desfavorable. Sin
embargo, los pacientes con SMD- SF3B1mut constituyen un grupo ampliamente heterogéneo en
función de la presencia de alteraciones genéticas adicionales y según el hotspot
afectado (K700E vs. otros).
Objetivos: Evaluar el impacto pronóstico en términos de supervivencia global (SG) y riesgo
de progresión leucémica según el tipo de mutación en SF3B1 a partir de la estratificación
pronóstica de los pacientes con SMD- SF3B1mut por el IPSS-M.
Material y Métodos: Estudio retrospectivo, unicéntrico de 46 pacientes con SMD-SF3B1mut. Se
realizará un análisis descriptivo e inferencial.
La función de supervivencia de los pacientes con SMD-SF3B1mut se ha estimado utilizando
el estimador de Kaplan-Meier (SPSS® versión 26.0.0).
Conclusión: El grupo de pacientes con mutación en SF3B1 es heterogéneo desde el punto de
vista clínico. Este estudio pretende destacar la importancia de conocer el subtipo de
mutación en SF3B1 para la evaluación
del riesgo de SMD. [Resumo] Introdución: A mutación SF3B1 define un subgrupo de pacientes con
síndrome mielodisplásico (MDS-SF3B1mut) xeralmente asociado cun
prognóstico non desfavorable. Non obstante, os pacientes con MDSSF3B1mut
constitúen un grupo amplamente heteroxéneo dependendo da
presenza de alteracións xenéticas adicionais e segundo o hotspot afectado
(K700E vs. outros).
Obxetivo: Avaliar o impacto prognóstico en termos de supervivencia global
(SO) e probabilidade de progresión leucémica dacordo con o tipo de
mutación de SF3B1 en función da estratificación prognóstica dos pacientes
con MDS-SF3B1mut pola IPSS-M.
Metodoloxía: Estudo retrospectivo, monocéntrico, de 46 pacientes con
SMD-SF3B1mut. Realizarase unha análise descritiva e inferencial.
A análise de supervivencia realizouse mediante o método de Kaplan-Meier
(SPSS® versión 26.0.0).
Conclusión: os pacientes con mutación SF3B1 son clinicamente
heteroxéneos. Este estudo destaca a importancia do subtipo de mutación
SF3B1 na avaliación do risco de MDS. [Abstract] Introduction: The SF3B1 mutation defines a subgroup of patients with
myelodysplastic syndrome (MDS-SF3B1mut) generally associated with a not
unfavorable prognosis. However, patients with MDS-SF3B1mut constitute a
heterogeneous group depending on the presence of additional genetic
alterations and according to the affected hotspot (K700E vs. others).
Objectives: To evaluate the prognostic impact in terms of overall survival
(OS) and risk of leukemic progression according to the type of SF3B1
mutation from the prognostic stratification of patients with MDS-SF3B1mut by
the IPSS-M.
Material and Methods: Retrospective, single-center study of 46 patients with
SMD-SF3B1mut. A descriptive and inferential analysis will be carried out.
The survival function of patients with SMD-SF3B1mut has been estimated
using the estimator of Kaplan-Meier (SPSS version 26.0.0).
Conclusion: Patients with SF3B1 mutation is clinically heterogeneous.
This study highlights the importance of the SF3B1 mutation subtype in MDS
risk assessment.
Dereitos
Os titulares dos dereitos de propiedade intelectual autorizan a visualización do contido deste traballo a través de Internet, así como a súa reproducción, gravación en soporte informático ou impresión para o seu uso privado e/ou con fins de estudo e de investigación. En nengún caso se permite o uso lucrativo deste documento. Estos dereitos afectan tanto ó resumo do traballo como o seu contido Los titulares de los derechos de propiedad intelectual autorizan la visualización del contenido de este trabajo a través de Internet, así como su repoducción, grabación en soporte informático o impresión para su uso privado o con fines de investigación. En ningún caso se permite el uso lucrativo de este documento. Estos derechos afectan tanto al resumen del trabajo como a su contenido