Cardiac amyloidosis: description of a series of 143 cases

Abstract

[Abstract] Introduction and objectives: Recently, there have been important advances in the diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis (CA). Our aim was to provide an updated description of its 2 most frequent types: the transthyretin CA (ATTR-CA) and the light chain CA (AL-CA).

Methods: Prospective registry of patients with CA diagnosed in 7 institutions in Galicia (Spain) between January 1, 2018 and June 30, 2020. Variables related to clinical characteristics, complementary tests, survival and causes of death were collected.

Results: One hundred and forty-three patients with CA were consecutively included, 128 ATTR-CA (89.5%) and 15 AL-CA (10.5%). Mean age was 79.6±7.7 years and 23.8% were women. Most patients with ATTR-CA were diagnosed non-invasively (87.5%). On physical examination, 35.7, 35 and 7% had Popeye's sign, Dupuytren's contracture and macroglossia, respectively. Twelve-month and 24-month survival was 92.1 and 76.2% in the ATTR-CA group, and 78.6 and 61.1% in the AL-CA group (P=.152). The cause of death was cardiovascular in 80.8% of the cohort.

Conclusions: ATTR-CA can be diagnosed non-invasively in most cases and it is the most common type of CA in routine clinical practice. Furthermore, an increase in the short-term survival of CA appears to be observed, which could be due to advances related to its diagnosis and treatment.

[Resumen] Introducción y objetivos. Recientemente se han producido importantes avances en el diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca (AC). Nos propusimos realizar una descripción actualizada de sus 2 tipos más frecuentes: la AC por transtirretina (AC-ATTR) y la AC por cadenas ligeras (AC-AL).

Métodos. Registro prospectivo de pacientes diagnosticados de AC en 7 hospitales de Galicia entre el 1 de enero de 2018 y el 30 de junio de 2020. Se recogieron variables relativas a características clínicas, pruebas complementarias, supervivencia y causas de muerte.

Resultados. Se incluyeron de forma consecutiva 143 pacientes con AC, 128 AC-ATTR (89,5%) y 15 AC-AL (10,5%). La edad media fue de 79,6 ± 7,7 años y un 23,8% fueron mujeres. La mayoría de los pacientes con AC-ATTR se diagnosticaron de forma no invasiva (87,5%). En la exploración física, un 35,7, un 35 y un 7% de los pacientes presentaban el signo de Popeye, contractura de Dupuytren y macroglosia, respectivamente. La supervivencia a los 12 y 24 meses fue del 92,1 y el 76,2% en el grupo AC-ATTR, y del 78,6 y el 61,1% en el grupo AC-AL (p = 0,152). La causa de muerte fue cardiovascular en el 80,8% de la cohorte.

Conclusiones. La AC-ATTR puede ser diagnosticada en la mayoría de los casos de manera no invasiva y es la forma de AC más frecuente en la práctica clínica habitual. Además, parece observarse un aumento en la supervivencia a corto plazo de la AC que en parte podría deberse a los avances relacionados con su diagnóstico y tratamiento.