Vulnerabilidad Genética de la Transexualidad: análisis de una población española
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http://hdl.handle.net/2183/24571Colecciones
- Teses de doutoramento [2157]
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Vulnerabilidad Genética de la Transexualidad: análisis de una población españolaTítulo(s) alternativo(s)
A vulnerabilidade xenética da transexualidade: a análise dunha poboación españolaAutor(es)
Directores
Pásaro, EduardoFernández García, Rosa María (1965-)
Fecha
2019Resumen
[Resumo] A transexualidade caracterízase por unha marcada incongruencia entre o xénero e o sexo
biolóxico. Os transexuais buscan a transición home-muller (MtF) ou muller-home (FtM).
A revisión da literatura mostra que a concordancia é maior nos xemelgos monocigóticos
que nos dicigóticos, o que suxire a contribución xenética.
Obxectivos: A primeira parte da investigación consistiu na análise citoxenética e molecular
do cariotipo dunha poboación transexual. Posteriormente realizouse a análise molecular de
sete polimorfismos xenéticos, catro polimorfismos de repetición: ERα-rs3138774, ERβ-
rs113770630, AR-rs193922933 e CYP19-rs60271534, e tres polimorfismos de única base
(SNPs): ERα-rs2234693, ERα-rs9340799 y CYP17-rs743572, nunha poboación de 974
transexuais e 1.327 controis. O diagnóstico e selección da mostra realizouse nas Unidades
de Identidade de Xénero dos Hospitais Clínic (Barcelona) e Carlos Haya (Málaga).
Material e Métodos: A análise do cariotipo realizouse ca técnica de bandas G, e co
microarray Affymetrix CytoScan™ high-density. O estudo dos polimorfismos consistiu na
amplificación das rexións polimórficas e o posterior establecemento dos xenotipos
mediante electroforeses capilar (3130 XL Genetic Analyzer) para os polimorfismos de
repetición, ou mediante dixestión encimática no caso dos polimorfismos dunha soa base. A
análise das frecuencias realizouse aplicando o test de Mann-Whitney ou o test de chicuadrado
co software SPSS® 23.0. A análise das interaccións realizouse mediante
regresión loxística binaria co software SNPStats. Os falsos positivos foron controlados ca
corrección de Bonferroni.
Resultados: Os receptores de estróxenos alfa e beta están implicados na base xenética da
transexualidade. A poboación FtM mostrou un maior número de repeticións CA no
polimorfismo ERβ-rs113770630 que a poboación control. E as frecuencias alélicas e
xenotípicas do polimorfismo ERα-rs9340799 (xenotipo A/A) foron tamén significativas en
FtM. Atopáronse combinacións alélicas significativas para ERα-rs9340799, ERβ-
rs113770630 e AR-rs193922933 na poboación MtF. Conclusión: O receptor de estróxenos alfa e beta xoga un papel clave na diferenciación
sexual do cerebro na nosa especie. [Resumen] La transexualidad se caracteriza por una marcada incongruencia entre género y sexo
biológico. La población transexual busca la transición “hombre-mujer” (MtF) o “mujerhombre”
(FtM). La literatura muestra una mayor concordancia entre gemelos
monocigóticos que dicigóticos, lo que sugiere la contribución genética.
Objetivos: Esta investigación consistió en el análisis citogenético y molecular del cariotipo
de una población transexual. Posteriormente se realizó el análisis molecular de siete
polimorfismos genéticos, cuatro de repetición: ERα-rs3138774, ERβ-rs113770630, ARrs193922933
y CYP19-rs60271534, y tres polimorfismos de única base (SNPs): ERα-
rs2234693, ERα-rs9340799 y CYP17-rs743572, en una población de 974 transexuales y
1.327 controles. El diagnóstico y selección de la muestra se realizó en las Unidades de
Identidad de Género de los Hospitales Clínic (Barcelona) y Carlos Haya (Málaga).
Material y Métodos: El análisis del cariotipo se realizó mediante bandas G y el microarray
Affymetrix CytoScan™ high-density. El estudio de los polimorfismos consistió en la
amplificación de las regiones polimórficas y posterior establecimiento de los genotipos
mediante electroforesis capilar (3130 XL Genetic Analyzer), o mediante digestión
enzimática en el caso de los polimorfismos de única base. El análisis de las frecuencias se
realizó con los tests Mann-Whitney o Chi-cuadrado y el software SPSS® 23.0. El análisis
de interacción se realizó mediante regresión logística binaria con el software SNPStats.
Los falsos positivos se excluyeron con la corrección de Bonferroni.
Resultados: Los receptores de estrógenos alfa y beta están implicados en la base genética
de la transexualidad. La población FtM mostró mayor número de repeticiones CA (ERβ-
rs113770630) que la población control. Las frecuencias alélicas y genotípicas del ERα-
rs9340799 (genotipo A/A) fueron también significativas en la población FtM. Se
encontraron combinaciones alélicas significativas entre ERα-rs9340799, ERβ-rs113770630
y AR-rs193922933 en la población MtF.
Conclusión: Los receptores de estrógenos alfa y beta juegan un papel clave en la
diferenciación sexual del cerebro en nuestra especie. [Abstract] Transsexualism is characterized by a marked incongruence between one’s experienced
gender and biological sex. Transsexuals are individuals who seek, or have undergone, a
social transition from male-to-female (MtF) or female-to-male (FtM). A review of the
literature has shown that concordance is higher in monozygotic than in dizygotic twins,
suggesting a genetic contribution to transsexualism.
Aim: The first part of the research focused on the cytogenetic and molecular analysis of the
karyotype in a transsexual population. The second part of the research focused on the
molecular analysis of four short tandem repeat polymorphisms (STRs): ERα-rs3138774,
ERβ-rs113770630, AR-rs193922933 and CYP19-rs60271534, and three single nucleotide
polymorphisms (SNPs): ERα-rs2234693, ERα-rs9340799 and CYP17-rs743572, in a
population of 974 transsexuals and 1327 controls recruited by the Gender Units from the
Clínic Hospital (Barcelona) and Carlos Haya Hospital (Málaga).
Material and Methods: The karyotype was analyzed using G-banding and a high-density
array (Affymetrix CytoScan™). Enzymatic digestion was used for one base
polymorphisms (SNPs), and capillary electrophoresis (3130 XL Genetic Analyzer) for
repeat polymorphisms. The frequency analyses were performed using Mann-Whitney or
Chi-square tests and the software SPSS® 23.0. In addition, a backward stepwise crossinteraction
analysis was performed by the software SNPStats. False positives were
controlled with the Bonferroni correction. Results: We found an association of the estrogen receptors alpha and beta with
transsexualism. With respect to ERβ-rs113770630, FtMs showed a higher number of CA
repeats than the control population, associated to a strong susceptibility to transsexualism.
We also found an over transmission of the allele A and genotype A/A for ERα-rs9340799
polymorphism in the FtM population. We found that specific allele combinations of ERα-
rs9340799, ERβ-rs113770630 and AR-rs193922933 are involved in the MtF population.
Conclusion: Our data show that estrogen receptor alpha and beta, play a key role in human
brain differentiation.
Palabras clave
Transexualidad
Identidad sexual
Disforia de género
Identidad sexual
Disforia de género
Descripción
Programa Oficial de Doutoramento en Desenvolvemento Psicolóxico, Aprendizaxe e Saúde. 5034V01
Derechos
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